Sin embargo, nuestro contacto con las enfermedades raras es tan cotidiano que pasa desapercibido, como se demuestra en los talleres que el Grupo de Trabajo SEMFYC Genética Clínica y Enfermedades Raras desarrolla desde hace años en varias Comunidades Autónomas. Pero, además de esta imprescindible labor pedagógica, ¿podemos desde los centros de salud hacer algo por mejorar la asistencia de estas estas patologías minoritarias? En algunas de ellas, sorprendentemente, la respuesta es afirmativa.
Las enfermedades raras neuromusculares
engloban trastornos de la motoneurona, del nervio periférico, la unión
neuromuscular y el músculo. Hasta la fecha se han descrito más de un centenar de entidades
clínicas. La mayoría son genéticas, progresivas y generan pérdida de fuerza,
pero pueden tener asociados problemas sensitivos y/o del sistema nervioso central.
Comparten unos rasgos comunes, de forma que un adecuado seguimiento y abordaje
temprano de su comorbilidad (retracciones musculares y deformaciones
ortopédicas, insuficiencia respiratoria, cardiopatías, dificultades de
deglución y digestivas, dolor crónico, alteraciones inmunitarias...) pueden
modificar la calidad de vida y la supervivencia de estos pacientes.
Todos
hemos oído hablar de la devastadora esclerosis lateral amiotrófica o de
la no menos terrible distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia
miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert, la miopatía más frecuente en el
adulto, es casi desconocida. Su prevalencia a nivel mundial se estima entre
3 y 15 casos por cada 100.000 habitantes, salvo en determinados lugares como
Guipúzcoa, donde llega 40/100.000 y cierta región de Canadá, en que alcanza los
189/100.000. Es un trastorno genético autosómico dominante, cuyas manifestaciones características consisten en una pérdida progresiva de fuerza muscular más
distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales, de
la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna,
cansancio y cataratas precoces.
La enfermedad de Steinert tiende a manifestarse de forma más grave en la descendencia, lo que se denomina anticipación generacional, especialmente si se hereda por vía materna. Sin tratamiento adecuado, las neumonías y arritmias cardíacas reducen la esperanza de vida de los afectados entre 15 y 20 años.
La enfermedad de Steinert tiende a manifestarse de forma más grave en la descendencia, lo que se denomina anticipación generacional, especialmente si se hereda por vía materna. Sin tratamiento adecuado, las neumonías y arritmias cardíacas reducen la esperanza de vida de los afectados entre 15 y 20 años.
El
contacto diario con la enfermedad y el estudio constante de la bibliografía
especializada permiten constatar que, por un complejo cúmulo de razones, la
enfermedad de Steinert ha venido recibiendo una atención médica deficiente y fragmentaria,
por debajo de las posibilidades que hoy ofrece la Medicina. Aunque es cierto
que hasta la fecha no se ha demostrado que exista intervención terapéutica
alguna que modifique su evolución, también lo es que la inacción del médico
puede tener funestas consecuencias para los pacientes.
El
tradicional desconocimiento de la enfermedad, junto con la descoordinación
tanto entre especialidades como entre niveles asistenciales, han hecho
imposible hasta ahora realizar un seguimiento de la enfermedad basado en la
prevención y vigilancia de las complicaciones tratables. Sin salir de los centros de salud, los médicos de familia podríamos desempeñar un
papel decisivo en esta tarea sin necesidad de adquirir conocimientos
específicos ajenos a nuestra capacitación profesional. El primer paso ya está
dado, como os contaremos en la próxima jornada sobre Enfermedades neuromusculares en Atención
Primaria.
Alfredo
Rosado Bartolomé
Médico
de Familia
Centro
de Salud Mar Báltico (Madrid)
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